Campanha mundial destaca diagnóstico como etapa vital contra hemofilia

Nesta sexta-feira, 17 de abril, a Federação Mundial da Hemofilia promove uma campanha internacional, enfatizando a necessidade primordial do diagnóstico para pessoas que convivem com a hemofilia. Segundo a federação, esse diagnóstico representa o ponto de partida indispensável para garantir tratamento e acompanhamento adequados aos pacientes.

De acordo com estimativas da entidade, mais de 75% das pessoas que têm hemofilia em todo o planeta ainda não receberam diagnóstico. Para outros distúrbios de sangramento, a lacuna pode ser ainda maior, comprometendo o acesso a cuidados essenciais.

A organização alerta que essa realidade implica em centenas de milhares de indivíduos sem acesso a serviços básicos de saúde.

“O diagnóstico preciso é a porta de entrada para o tratamento de pessoas com distúrbios hemorrágicos. No entanto, em muitas partes do mundo, barreiras continuam a atrasar ou impedir o diagnóstico correto, resultando em taxas de diagnóstico inaceitavelmente baixas”, avaliou o presidente da federação, Cesar Garrido.

“Neste dia 17 de abril, convoco a comunidade global a se unir na defesa de capacidades diagnósticas mais robustas em todos os lugares, porque sem diagnóstico não há tratamento e, sem tratamento, não há progresso”, disse.

Características e classificação da hemofilia

O Ministério da Saúde descreve a hemofilia como uma enfermidade hereditária rara que provoca falhas no processo de coagulação sanguínea, devido à ausência ou insuficiência de fatores que participam da formação do coágulo que estanca os sangramentos.

Essa deficiência faz com que o protocolo natural de coagulação não funcione como deveria, resultando em sangramentos nas articulações — conhecidos como hemartroses — e em músculos, chamados de hematomas. Tal condição decorre da ausência de genes capazes de produzir adequadamente as proteínas responsáveis pela coagulação.

No cenário de um ferimento que cause sangramento, normalmente proteínas atuam para cessar a perda de sangue, formando o coágulo por meio de uma sequência específica de fatores de coagulação. Quando algum desses fatores não desempenha seu papel, como ocorre na hemofilia, a formação do coágulo é interrompida e o sangramento persiste.

Há dois tipos principais de hemofilia:

• hemofilia A: deficiência no Fator VIII
• hemofilia B: deficiência no Fator IX

Os sintomas hemorrágicos são semelhantes nos dois grupos, porém a intensidade da doença está relacionada à quantidade de fator presente no plasma, que corresponde a 55% do sangue. Assim, a hemofilia pode se manifestar em três graus:

• forma grave: menos de 1% de fator
• forma moderada: entre 1% e 5%
• forma leve: acima de 5%

Em casos leves, os sinais da doença podem não ser percebidos até a fase adulta.

Embora a condição seja predominantemente herdada, com transmissão de pais para filhos, pode haver também casos adquiridos. A hemofilia congênita, observada desde o nascimento, surge de uma mutação genética ligada ao cromossomo X. Cerca de 70% dos casos têm origem materna, com mães portadoras transmitindo a alteração aos descendentes.

O risco da doença é maior entre homens, pois possuem apenas um cromossomo X. Se houver o gene defeituoso, a manifestação é garantida. Mulheres, por terem dois cromossomos X, tendem a ser portadoras, mas podem apresentar níveis baixos dos fatores VIII ou IX em determinadas situações. A hemofilia em mulheres, apesar de incomum, ocorre quando ambos os pais apresentam a condição. Filhas de homens com hemofilia são portadoras obrigatórias da mutação.

Panorama brasileiro e atuação nacional

Segundo o Ministério da Saúde, o Brasil contabilizou em 2024 um total de 14.202 pessoas com hemofilia. Deste grupo, 11.863 apresentam hemofilia do tipo A, enquanto 2.339 são casos do tipo B.

A produção dos medicamentos necessários para o tratamento é realizada pela Empresa Brasileira de Hemoderivados e Biotecnologia (Hemobrás), vinculada ao Ministério da Saúde, que distribui os insumos pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

Em nota divulgada para marcar o Dia Mundial da Hemofilia, a Hemobrás ressaltou a relevância da fabricação nacional de medicamentos derivados do sangue, enfatizando o trabalho desenvolvido em sua unidade industrial localizada no município de Goiana, na Zona da Mata de Pernambuco.

A empresa avalia que o complexo industrial consolida a posição do país como integrante de um seleto grupo que alcança autonomia na produção desses medicamentos.

O suporte logístico e tecnológico proporcionado pela Hemobrás é baseado, segundo a instituição, na distribuição regular de medicamentos como o Fator VIII de coagulação, utilizado para tratar hemofilia A, tanto em variantes plasmáticas quanto recombinantes, obtidas por biotecnologia.

O fornecimento seguro desses medicamentos pelo SUS, conforme a nota, é fundamental para o tratamento profilático da doença, constituindo-se em uma proteção adicional que assegura estabilidade clínica ao paciente e permite a manutenção de rotinas diárias ativas.